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預防出生缺陷很重要 中國優生科學協會首度成立“出生缺陷專業委員會” |
遺傳優生起源于英國，意思為“健康遺傳”，主要是研究如何用有效手段降低胎兒缺陷發生率。現在優生已經成為一項國家政策，其主要的內容是控制先天性疾病新生兒，以達到逐步改善和提高人群遺傳素質的目的。
從1979年11月成立迄今的“中國優生科學協會”已經走過了35個春秋，并從2003年開始由衛生部和民政部批準設立了兒童健康教育工作委員會、兒童發展研究工作委員會、婦嬰保健品研究專業委員會、小兒營養專業委員會、醫學遺傳學專業委員會、生殖健康專業委員會等11個峰會，擁有理事400余名，會員2萬余名。
今年3月21—22日，為進一步推動優生科學和婦幼保健事業持續蓬勃發展，降低出生缺陷，由中國優生科學協會主辦，河北省女醫師協會遺傳專業委員會及石家莊市婦產醫院共同承辦的全國遺傳性疾病診斷與優生咨詢研討會在石家莊市召開，并成立了“出生缺陷專業委員會”。
胎兒畸形不僅給家庭和社會造成很大的負擔，也會給孕婦帶來精神和肉體上的痛苦。為此，優生優育是很重要的！優生優育的措施是怎樣的？除了在日常生活中需要做好防輻射、注意飲食、更正不良生活習慣（不抽煙、不喝酒、不亂服藥）等常規準備，在醫學的角度上，優生優育的措施是怎樣的？我們一起來看看。
一般情況下，女性的最佳生育年齡為25～29歲，男性為26～35歲是最適宜的，此時所生的孩子死亡率最低。隨著女性懷孕年齡過大，出現先天畸形和先天愚形嬰兒患者的機會增大。
此外，從達爾文的親身經歷來看，我們必須避免近親結婚。
來自河北醫科大學第二醫院的辛虹教授在此次會議中談到了出生缺陷與孕期營養的問題，首先她表示，孕期營養不平衡不僅會導致母體出現流產、早產；貧血、低蛋白血癥、缺鈣；子癇前期、肥胖、代謝紊亂、孕期并發癥、剖宮產增加、難產、軟組織損傷、產后初學并影響產后體型恢復等問題；而且會導致胎兒出現出生缺陷、影響各器官系統（腦及骨骼）的發育，新生兒出生體重和死亡率，發育減緩、低體重兒，抵抗力弱、巨大兒風險、產傷、新生兒窒息、兒童期貧血、兒童期肥胖等問題。
我國孕婦缺乏多種營養素的情況十分普遍，這體現在孕期對營養素的需求遠遠高于孕前以及孕中晚期孕婦多種營養素攝入遠低于推薦值。在此，她特別提醒廣大育齡女性注意適時適量的補充葉酸，例如圍孕期補充葉酸可預防出生缺陷，補充維生素D可減少子癇前期的發生風險，補鐵可降低新生兒窒息風險等。因此，均衡營養可以預防出生缺陷、合理膳食可降低妊娠期疾病，成人疾病，胎兒起源，健康生命從孕育開始。
來自河北省石家莊市婦產醫院的曹琴英教授是一名經驗豐富的婦嬰健康預防專家，她所在的石家莊產前診斷中心是河北省唯一的一個產前診斷中心，在此次研討會中，其主要談到了出生缺陷的三級預防問題。
出生缺陷，也稱先天異常，是指胚胎或胎兒時期產生的結構和功能的異常。出生缺陷是小嬰兒出生一年內致死的首要原因。出生缺陷是小嬰兒出生一年內致死的首要原因。
出生缺陷是社會、家庭的沉重負擔。常見的出生缺陷包括形態異常（變形缺陷、裂解缺陷、發育不良、畸形缺陷）、功能障礙（代謝病）和染色體病（先天性心臟病等多基因疾病、顯性或隱性的單基因疾病）。
而先天缺陷的三級預防主要包括以病因預防的第一級預防；產前診斷、圍產期科終止妊娠的第二級預防；先天缺陷矯治的第三級預防。其中一級預防的效果最好，就如同我們現在的醫學倡導“科學治未病”一般。
她還表示，盡管在2003年《婚姻法》將過去的強制婚檢修改為了“自愿婚檢”，但是其還是提倡廣大準備踏入婚姻殿堂的新人們進行計劃生育推廣的18項婚檢。事實上，婚檢是免費的，然而目前城區的覆蓋率僅為60%，農村的覆蓋率為10%。此外他還推薦孕前保健、健康教育與咨詢以及健康狀況評估等事宜。
來自中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、人類干細胞國家工程研究中心的盧光琇教授認為：男科學是男人的科學，它研究男性健康，特別是與男性生殖系統和泌尿系統相關的問題。國際上，男科學作為一門獨特的專科起源于60年代。其領域涉及基礎醫學的生殖解剖、生理、生化、胚胎、遺傳、微生物、免疫、病理、細胞生物學、分子生物學等。而基因組學技術的進步，推動了人類對男科學疾病的理解，為男科學的加速發展增加了預期，為預防和治療難治性男科學疾病提供了新希望，例如精子功能分析和啟動候選基因的評價、男性生殖內分泌學的遺傳學評估等。同時隨著干細胞技術的不斷發展，人類有望根治男性不育的難題。
在過去，我國一直倡導“實行晚婚晚育”，而現在的年輕人大多數都是在晚婚晚育的年紀里還會晚3到5年。對此情況，專業呼吁在夫妻在準備受孕之前，一定要接受產前診斷，以防止遺傳病的繼承。
來自北京協和醫學院基礎學院、中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系、WHO遺傳病社區控制合作中心的黃尚志教授就提到了產前診斷對于醫療機構而言是一件高風險的事情，因此目前各種產前診斷的收費較高。若是能夠在全國范圍內開展產前診斷，將會降低產前診斷的價格。在對“產前診斷VS產后診斷，誰更重要？”這個問題的討論上，與會者紛紛認同產前診斷比產后診斷重要。
陳英耀做了“產前篩查（診斷）預防唐氏綜合征策略的經濟學評價”，他認為產前診斷帶來的經濟學效益并不是很大，但是由于其關系著千萬家庭的幸福，這項工作還是非常有價值的，不能單純商業價值的角度來看待。沒有100%準確的產前診斷方法，但是產前基因診斷是未來的趨勢，其對孕婦是傷害最小的。
B超是檢查胎兒畸形的常用方法，但應注意一點，并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒，B超就測不出來。
一些高齡孕婦（年齡>35歲）、生育過先天愚型兒者、夫婦一方有染色體平衡異位者、家庭中有性連鎖疾病史(如血友病、假肥大性肌營養不良、紅綠色盲等)的人群、曾生育過原因不明的智力障礙兒、先天畸形兒者、多次自然流產史者、孕早期有特殊藥物或接觸史者需做產前診斷檢查。
在過去，由于備孕夫婦們因受成長背景、文化程度及環境等影響，對一些備孕常識了解程度不夠。此次大會的專家們紛紛呼吁將“遺傳咨詢”納入產前診斷的重要環節。
除此之外，還有許多新的技術可以用于產前診斷，例如來自廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心的尹愛華教授介紹了Array CGH技術在產前診斷中的應用，可適合希望進行高分辨率染色體檢查以降低懷孕風險者，傳統的染色體已經發現異常，但是無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的減持者、胎兒超聲檢查有結構異常者、有先天性異常的家族史或是已經生過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者。
科普：幾種常見的遺傳病
糖尿病：糖尿病是內分泌代謝性疾病，有家族遺傳傾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遺傳傾向更顯著。
心臟病：如果父母患心臟病，子女發生心臟病的幾率要比父母沒有心臟病的子女高出5-7倍。
高血壓、高血脂：如果父母一方患高血壓或高血脂，孩子患病幾率是50%；如果父母雙方都患有高血壓或高血脂，幾率將提高到75%。
肥胖癥：父母一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%；如果父母雙方都是肥胖癥，可能性就會提高到70%。即便如此，只要孩子一直堅持健康飲食，鍛煉身體，也能長成一個體重正常的孩子。
高度近視：近視與遺傳有一定的關系，尤其是當爸媽均為高度近視時，寶寶近視的幾率就會更大，即使不是一出生就近視，一旦受到環境的影響，就可能發展為近視。因為遺傳因素而成為近視的人數僅占近視總人數的5%，后天環境和習慣的影響更加不容忽視。
皮膚癌：黑毒瘤是一種不常見但非常致命的皮膚癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病幾率是2%到3%；如果父母雙方都患有黑毒瘤，幾率就會提高到5%至8%；如果父母在50歲之前就被確診患有黑毒瘤，孩子得病的幾率將會更高。
鼻炎：鼻科疾病中有許多都是遺傳的。比如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎，這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。
精神疾病：父母一方為精神分裂癥，其子女發病機率為15%左右，父母雙方都是精神分裂癥，則子女發病機率在40%左右。
禿頭：只傳給男子。比如，父親是禿頭，遺傳給兒子概率則有50%，就連母親的父親，也會將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向，讓男士們無可奈何。
血友病：典型的伴性遺傳疾病，只有男孩會患病，女性基因攜帶者會把致病基因傳給后代，其中男性后代半數可能患病。患病的男性通常會在成年之前死亡，而不會將基因繼續傳遞下去。
乳腺癌：家族遺傳患病率比常人高7～8倍。乳腺癌是一個具有明顯遺傳特征的疾病，如果一個家族中不止一人患有乳腺癌，就應當懷疑是否為遺傳性乳腺癌。
抑郁癥：一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。
超重：女性的體重和母親體重、體形的關系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25%-40%。
骨質疏松：母親患有骨質疏松疾病，女兒患脆骨的發病率會很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。
地中海貧血：地中海是一種遺傳性疾病，在我國多見于兩廣及湖南湖北安徽福建一帶，應該去醫院血液科詳細檢查確診。
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